Logo et.boatexistence.com

Kes võib Gaucheri haigusesse haigestuda?

Sisukord:

Kes võib Gaucheri haigusesse haigestuda?
Kes võib Gaucheri haigusesse haigestuda?

Video: Kes võib Gaucheri haigusesse haigestuda?

Video: Kes võib Gaucheri haigusesse haigestuda?
Video: Building Chronic Illness Coping Skills 2024, Mai
Anonim

Kõigil võib olla see häire, kuid Ashkenazi juudi (Ida-Euroopa) päritoluga inimestel on suurem tõenäosus Gaucher' tõve tüüp 1. Kõigist aškenazi (või aškenazi) elanikest Juudi päritolu, peaaegu 1 inimesel 450-st põeb seda haigust ja 100-st kannab Gaucher' tõbe põhjustavat geenimuutust.

Kuidas inimene Gaucher' tõve saab?

Gaucher' tõbi edastatakse vanematelt lastele (on pärilik). Põhjuseks on probleem GBA geeniga. See on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et iga vanem peab andma edasi ebanormaalse GBA geeni, et tema laps saaks Gaucheri saada.

Milline on tõenäosus Gaucher' tõve saada?

Gaucher' tõbe esineb üldpopulatsioonis 1 50 000 kuni 100 000 inimesel. 1. tüüp on häire kõige levinum vorm; seda esineb sagedamini aškenazi (Ida- ja Kesk-Euroopa) juudi pärandiga inimestel kui muu taustaga inimestel.

Kas saate täiskasvanuna Gaucher' tõve haigestuda?

Gaucher' tõve tekkimine täiskasvanutel

Gaucher' tõve nähud ja sümptomid võivad ilmneda igal ajal ja mõnel inimesel diagnoositakse haigus alles täiskasvanueas. Varajane osteoporoos võib olla üks paljudest signaalidest, kuid paljud arstid pole isegi Gaucher' tõvest teadlikud.

Mis vanuses Gaucher' tõbi diagnoositakse?

Kuigi haigust saab diagnoosida igas vanuses, on pooled patsientidest diagnoosimisel alla 20-aastased. Kliiniline pilt on heterogeenne, mõnikord esinevad asümptomaatilised vormid.

Soovitan: