Müotoonilise düstroofia nähud ja sümptomid algavad sageli 20. või 30. eluaastates, kuid võivad alata igas vanuses. Sümptomiteks on sageli progresseeruv lihasnõrkus, jäikus, pingetunne ja kurnatus.
Kuidas müotooniline düstroofia mõjutab keha?
Müotoonilist düstroofiat iseloomustab progresseeruv lihaste kurnatus ja nõrkus Selle häirega inimestel on sageli pikaajalised lihaskontraktsioonid (müotoonia) ja nad ei suuda pärast kasutamist teatud lihaseid lõdvestada. Näiteks võib inimesel olla raskusi ukselingi või käepideme haarde vabastamisega.
Kuidas diagnoositakse müotoonilist düstroofiat?
Müotooniline düstroofia diagnoositakse füüsilise läbivaatuse teelFüüsiline läbivaatus võib tuvastada tüüpilise lihaste kurnatuse ja nõrkuse mustri ning müotoonia olemasolu. Müotoonilist düstroofiat põdevatel inimestel võib näol olla iseloomulik kurnatus ja lõualuu ning kaela lihaste nõrkus.
Kui kiiresti areneb müotooniline düstroofia?
Üldiselt on 2. tüüpi müotoonilise düstroofiaga inimestel parem pikaajaline väljavaade (prognoos) kui 1. tüüpi inimestel. Sümptomid on tavaliselt suhteliselt kerged. Kuigi haiguse progresseerumise määr võib haigetel inimestel erineda, edenevad sümptomid üldiselt aeglaselt.
Kas müotoonilise düstroofia vastu on peagi ravim tulemas?
Müotooniline düstroofia on pikaajaline geneetiline häire, mis mõjutab lihaste funktsiooni. See on kõige levinum lihasdüstroofia vorm täiskasvanutel ja seda esineb ligikaudu ühel inimesel 8000-st. Praegu pole ravi saadaval.
