Amaurootiline perekondlik idiootsus: Tay-Sachsi tõve (TSD) vananenud termin, mille OMIM (Online Mendelian Heritance in Man) on defineerinud lühid alt kui autosomaalne retsessiivne, progresseeruv neurodegeneratiivne häire, mis klassikalises infantiilses vormis lõppeb tavaliselt 2-3-aastaselt surmaga, tuleneb …
Mis on amaurootiline perekondlik idiootsus?
kuupäev, nüüd solvav.: mis tahes retsessiivsetest geneetilistest seisunditest, mida iseloomustab lipiide sisaldavate rakkude kuhjumine siseelunditesse ja närvisüsteemi, intellektipuue ning nägemis- või pimedus, eriti Tay-sachsi haigus.
Mida tähendab Amaurotic?
: osaline või täielik nägemise kaotus, mis esineb eriti ilma väliselt tajutavate muutusteta silmas. Muud sõnad amauroosist. amaurootiline / -ˈrät-ik / omadussõna.
Kas idiootsus on geneetiline?
Amaurootiline perekondlik idiootsus, nagu Sjögreni analüüsitud Tay-Sachsi tõve alaealised, on määratud ühe retsessiivse geeniasendusega.
Mis on alaealiste amaurootiline idiootsus?
Juveniilse amaurootilise idiootsuse määratlused. kaasasündinud progresseeruv lipiidide metabolismi häire, mis algab 5-aastaselt ja mida iseloomustab pimedus ja dementsus ning varajane surm. sünonüümid: Spielmeyer-Vogti haigus.
