Epicanthus Inversus: Nahavolt, mis tuleneb mediaalsest alumisest silmalaust ja tõuseb ülemise silmalauni (vt allpool). Epicanthus inversus on BPES-i suhtes väga spetsiifiline ja esineb kahepoolselt. Telecanthus Telecanthus Telecanthus on aeg-aj alt esinev palpebraalse anomaalia seisund, mis on määratletud kui suurenenud kaugus mediaalse kanti vahel. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus – EyeWiki – Ameerika Oftalmoloogiaakadeemia
: suurenenud vahemaa mediaalsete kantide vahel.
Mis on epicanthus inversus?
Blefarofimoos, ptoos ja epicanthus inversus sündroom (BPES) on haruldane silmalauge ja munasarju mõjutav haigusseisundTavaliselt on sündimisel neli peamist näojoont: kitsad silmad, rippuvad silmalaud, sisemiste alumiste silmalaugude nahavolt ja laia asetusega silmad.
Mis põhjustab epikantsust?
Epicanthus võib olla isoleeritud nähtus või sellega kaasnev tunnus kaasasündinud ptoosiga (silmalaugude rippumine), Downi sündroomi või blefarofimoosiga (palpebraallõhe lühenemine horisontaalselt) ja vertikaalselt) sündroom.
Mis põhjustab blefarofimoosi sündroomi?
BPES on põhjustatud mutatsioonist geenis nimega FOXL2, mis kontrollib FOXL2 valgu tootmist. See valk osaleb omakorda nii silmalaugude lihaste arengus kui ka munasarjarakkude kasvus ja arengus.
Kas BPES on puue?
Blefarofimoosi vaimupuude sündroomid viitavad sündroomide rühmale, sealhulgas Ohdo sündroom ja Say Barber Biesecker Young-Simpsoni sündroom, mida iseloomustavad kitsad silmaavad (blefarofimoos), ülemiste silmalaugude rippumine (ptoos) ja intellektuaalne häire. puue. Dr.
