Sisukord:
- Kas hüpofosfateemia on domineeriv või retsessiivne tunnus?
- Mis on hüpofosfateemiline?
- Kas D-vitamiini suhtes resistentne rahhiit on domineeriv või retsessiivne?
- Mis on autosoomne domineeriv hüpofosfateemiline rahhiit?
Video: Kas hüpofosfateem on retsessiivne või domineeriv?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-10 06:36
Hüpofosfateemiline rahhiit pärineb kõige sagedamini X-seotud dominantsel viisil. See tähendab, et haigusseisundi eest vastutav geen asub X-kromosoomis ja haigusseisundi tekitamiseks piisab ainult ühest muteerunud geenikoopiast.
Kas hüpofosfateemia on domineeriv või retsessiivne tunnus?
Enamikul isikutel pärineb perekondlik hüpofosfateemia X-seotud domineerival viisil, kuid variandid võivad pärida autosomaalselt domineerival või retsessiivsel viisil.
Mis on hüpofosfateemiline?
Hüpofosfateemia on seisund, mille puhul teie vere fosforisisaldus on madal Madal tase võib põhjustada hulgaliselt terviseprobleeme, sealhulgas lihasnõrkust, hingamis- või südamepuudulikkust, krampe, või koomas. Hüpofosfateemia põhjuseks on alati mõni muu põhiprobleem.
Kas D-vitamiini suhtes resistentne rahhiit on domineeriv või retsessiivne?
Pärilik D-vitamiini suhtes resistentne rahhiit (HVDRR) on haruldane autosomaalne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud D-vitamiini retseptori (VDR) mutatsioonidest. Patsientidel on raske rahhiit ja hüpok altseemia. Heterosügootsed vanemad ja õed-vennad on normaalsed ja neil puuduvad haiguse sümptomid.
Mis on autosoomne domineeriv hüpofosfateemiline rahhiit?
Autosomaalne dominantne hüpofosfateemiline rahhiit (ADHR) on haruldane pärilik haigus, mille puhul liigne fosfaadikadu uriinis põhjustab halvasti moodustunud luusid (rahhiit), luuvalu ja hambaid. abstsessid. ADHR on põhjustatud fibroblastide kasvufaktori 23 (FGF23) mutatsioonist.
Soovitan:
Kas oli retsessiivne geen?
Retsessiivne viitab alleeli tüübile, mis ei avaldu indiviidil, välja arvatud juhul, kui selle geeni mõlemal isendi koopial on see konkreetne genotüüp . Mida tähendab retsessiivne? Viitab tunnusele, mis väljendub ainult siis, kui genotüüp on homosügootne;
Kas sinise silma geen on retsessiivne?
Silmavärv ei ole näide lihtsast geneetilisest tunnusest ja siniseid silmi ei määra retsessiivne alleel ühes geenis Selle asemel määrab silmade värvuse mitme geeni variatsioon erinevad geenid ja nendevahelised vastasmõjud ning see võimaldab kahel sinisilmsel vanemal saada pruunisilmsed lapsed .
Kas nemaliini müopaatia on retsessiivne või domineeriv?
Nemaliinne müopaatia pärineb tavaliselt autosomaalse retsessiivse mustriga, mis tähendab, et iga raku geeni mõlemal koopial on mutatsioonid. Autosomaalse retsessiivse seisundiga inimese vanemad kannavad igaüks ühte koopiat muteerunud geenist, kuid neil ei esine tavaliselt haigusseisundi tunnuseid ja sümptomeid .
Kas diasteem on domineeriv või retsessiivne?
See on X-seotud retsessiivne (dominantne?) häire, mis tuleneb mutatsioonidest NHS-i geenis, mis asub Xp22-s . Kas tühimik on domineeriv tunnus? Teadlased usuvad, et on tuvastanud konkreetse geeni, mis vastutab selle eest, kas järglastel on hammaste vahe.
Kas methemoglobiin on domineeriv või retsessiivne?
Haiguse kaasasündinud ensüümipuudulikkuse vormi pärilikkuse muster on autosoomne retsessiivne Hb M pärineb autosomaalselt domineeriva mustriga. Soo ja kaasasündinud methemoglobineemia esinemissageduse vahel puudub seos methemoglobineemia Methemoglobineemia tekib kui punased verelibled (RBC-d) sisaldavad methemoglobiini rohkem kui 1% See võib tuleneda kaasasündinud põhjustest, suurenenud sünteesist, või kliirensi vähenemine.
