Hüpofosfateemiline rahhiit pärineb kõige sagedamini X-seotud dominantsel viisil. See tähendab, et haigusseisundi eest vastutav geen asub X-kromosoomis ja haigusseisundi tekitamiseks piisab ainult ühest muteerunud geenikoopiast.
Kas hüpofosfateemia on domineeriv või retsessiivne tunnus?
Enamikul isikutel pärineb perekondlik hüpofosfateemia X-seotud domineerival viisil, kuid variandid võivad pärida autosomaalselt domineerival või retsessiivsel viisil.
Mis on hüpofosfateemiline?
Hüpofosfateemia on seisund, mille puhul teie vere fosforisisaldus on madal Madal tase võib põhjustada hulgaliselt terviseprobleeme, sealhulgas lihasnõrkust, hingamis- või südamepuudulikkust, krampe, või koomas. Hüpofosfateemia põhjuseks on alati mõni muu põhiprobleem.
Kas D-vitamiini suhtes resistentne rahhiit on domineeriv või retsessiivne?
Pärilik D-vitamiini suhtes resistentne rahhiit (HVDRR) on haruldane autosomaalne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud D-vitamiini retseptori (VDR) mutatsioonidest. Patsientidel on raske rahhiit ja hüpok altseemia. Heterosügootsed vanemad ja õed-vennad on normaalsed ja neil puuduvad haiguse sümptomid.
Mis on autosoomne domineeriv hüpofosfateemiline rahhiit?
Autosomaalne dominantne hüpofosfateemiline rahhiit (ADHR) on haruldane pärilik haigus, mille puhul liigne fosfaadikadu uriinis põhjustab halvasti moodustunud luusid (rahhiit), luuvalu ja hambaid. abstsessid. ADHR on põhjustatud fibroblastide kasvufaktori 23 (FGF23) mutatsioonist.
