Alkaptonuuriaga seotud geen on HGD geen. See annab juhised homogentisaadi oksüdaasi nimelise ensüümi valmistamiseks, mida on vaja homogentishappe lagundamiseks.
Millist kromosoomi mõjutab alkaptonuuria?
kromosoomil 3 on geen, millel on geneetika ajaloos eriline roll. See on geen, mis on seotud haigusega, mida nimetatakse alkaptonuuriaks ja mis muudab uriini mustaks ja kõrvavaha punaseks.
Kas alkaptonuuria on geneetiline mutatsioon?
Alkaptonuuria (AKU) on autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud homogentisaadi 1, 2 dioksügenaasi (HGD) vaegusest ja mida iseloomustab homogentitsiinne atsiduuria, okronoos ja okronootiline artriit. Defekti põhjustavad mutatsioonid HGD geenis, mis kaardistatakse inimese kromosoomiga 3q21-q23.
Mis on HGD geen?
HGD geen annab juhiseid ensüümi homogentisaadi oksüdaasi valmistamiseks, mis toimib peamiselt maksas ja neerudes.
Mis põhjustab alkaptonuuria haigust?
Alkaptonuuria on põhjustatud mutatsioonist teie homogentisaadi 1, 2-dioksigenaasi (HGD) geenis. See on autosoomselt retsessiivne seisund. See tähendab, et teie mõlemal vanemal peab geen olema, et haigus teile edasi anda. Alkaptonuuria on haruldane haigus.
