Alkaptonuuria on päritav, mis tähendab see kandub edasi perekondade kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle seisundiga seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1/4) tõenäosus haigestuda haigusesse.
Kas alkaptonuuria on päritav?
Alkaptonuuria on päritud autosoomse retsessiivse tunnusena. Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui isik pärib ig alt vanem alt sama ebanormaalse geeni sama tunnuse jaoks.
Millist vanuserühma alkaptonuuria mõjutab?
See sinakasmust pigmentatsioon ilmneb tavaliselt pärast 30. eluaastat Alkaptonuuriaga inimestel tekib tavaliselt varases täiskasvanueas artriit, eriti selgroos ja suurtes liigestes. Selle seisundi muude tunnuste hulka võivad kuuluda südameprobleemid, neerukivid ja eesnäärmekivid.
Miks on alkaptonuuria retsessiivne geneetiline häire?
Alkaptonuuria on haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mis on tingitud mutatsioonist homogentisaadi 1, 2 dioksügenaasi (HGD) geenis, mille tulemuseks on türosiini katabolismi ja kudede ladestumise häired. homogentisiinhape.
Milline geen põhjustab alkaptonuuria?
Alkaptonuuriaga seotud geen on HGD geen. See annab juhised homogentisaadi oksüdaasi nimelise ensüümi valmistamiseks, mida on vaja homogentishappe lagundamiseks.
