Geneetiline nõustamine. Akromatopsia on pärilik autosoomselt retsessiivsel viisil Rasestumisel on haige isendi igal õel 25% tõenäosus haigestuda, 50% võimalus olla asümptomaatiline kandja ja 25% võimalus, et teid ei mõjutata ja mitte kandja.
Kuidas akromatopsia pärineb?
Seisund on päritud autosomaalsel retsessiivsel viisil, mis tähendab, et geeni mõlemad koopiad ei tööta korralikult. Sel juhul on isiku ema ja isa mõlemad edasi andnud mutatsiooni geenis, mis põhjustab nende lapsel akromatopsia arengut.
Kas olete sündinud akromatopsiaga?
Akromatopsia on geneetiline haigus, mille puhul laps sünnib mittetoimivate käbidega. Koonused on spetsiaalsed võrkkesta fotoretseptori rakud, mis neelavad erinevat värvi valgust. Normaalse värvinägemise eest vastutavad kolme tüüpi koonused.
Millised geenid põhjustavad akromatopsiat?
Achromatopsia tuleneb muutustest ühes mitmest geenist: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C või PDE6H. Pingelapese saareelanike haigusseisundi aluseks on konkreetne CNGB3 geenimutatsioon.
Kas akromatopsia on kromosomaalne haigus?
Seda esineb meestel 1-l 50 000-l kuni 1-l 100 000-st sünnist ja naistel võib juhtuda 1-l 10 000-st 000-st. See on haruldane X X-kromosoomi-kromosoomi pärilik haigus. Seda iseloomustab punaste ja roheliste koonuste funktsioneerimise kaotus.
