Logo et.boatexistence.com

Kas karüotüübid suudavad tuvastada geneetilisi häireid?

Sisukord:

Kas karüotüübid suudavad tuvastada geneetilisi häireid?
Kas karüotüübid suudavad tuvastada geneetilisi häireid?

Video: Kas karüotüübid suudavad tuvastada geneetilisi häireid?

Video: Kas karüotüübid suudavad tuvastada geneetilisi häireid?
Video: Riigikogu 23.01.2023 2024, Mai
Anonim

A kromosoomikarüotüüpi kasutatakse kromosoomianomaaliate tuvastamiseks kromosoomianomaaliaid Ebanormaalset arvu kromosoome nimetatakse aneuploidiaks ja see tekib siis, kui indiviid on kas paarist puudu kromosoom (mille tulemuseks on monosoomia) või paaris on rohkem kui kaks kromosoomi (trisoomia, tetrasoomia jne). https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosome_abnormality

Kromosoomianomaalia – Wikipedia

ja seega kasutatakse seda geneetiliste haiguste, mõnede sünnidefektide ja teatud vere- või lümfisüsteemi häirete diagnoosimiseks.

Kas karüotüübid suudavad tuvastada kõiki geneetilisi häireid?

Miks test on kasulik?Geneetilised seisundid on väga erinevad, kuid kaks näidet on Downi sündroom ja Turneri sündroom.

Karüotüpiseerimist saab kasutada mitmesuguste geneetiliste häirete tuvastamiseks

Milliseid geneetilisi häireid ei saa karüotüpiseerimisega tuvastada?

Näited seisunditest, mida karüotüpiseerimisega ei saa tuvastada, on järgmised: Tsüstiline fibroos . Tay-Sachsi tõbi . Sirprakuline haigus.

Milliseid häireid saab karüotüübi järgi tuvastada?

Kõige tavalisemad asjad, mida arstid karüotüübitestidega otsivad, on järgmised:

  • Downi sündroom (trisoomia 21). Lapsel on täiendav ehk kolmas kromosoom 21. …
  • Edwardsi sündroom (18. trisoomia). Lapsel on täiendav 18. kromosoom. …
  • Patau sündroom (trisoomia 13). Lapsel on täiendav 13. kromosoom. …
  • Klinefelteri sündroom. …
  • Turneri sündroom.

Kas geneetilist haigust saab diagnoosida karüotüübiga Miks või miks mitte?

Kui teil on rohkem või vähem kromosoome kui 46 või kui teie kromosoomide suuruses või kujus on midagi ebatavalist, võib see tähendada, et teil on geneetiline haigus. Kariotüübi testi kasutatakse sageli areneval lapsel geneetiliste defektide leidmiseks.

Soovitan: