Kromosoomianalüüs ehk karüotüpiseerimine on test, mis hindab inimese kromosoomide arvu ja struktuuri, et tuvastada kõrvalekaldeid Kromosoomid on niidilaadsed struktuurid igas raku tuumas ja sisaldavad keha geneetiline plaan. Iga kromosoom sisaldab tuhandetes kindlates kohtades geene.
Kas kromosoome saab karüotüübi alusel analüüsida?
Kariotüübi test kasutab teie kromosoomide analüüsimiseks verd või kehavedelikke. Kromosoomid on meie rakkude osad, mis sisaldavad DNA-st koosnevaid geene.
Mida võib karüotüübis täheldada?
Karüotüübid võivad paljastada muutused kromosoomide arvus, mis on seotud aneuploidsete seisunditega, nagu trisoomia 21 (Downi sündroom). Kariotüüpide hoolikas analüüs võib paljastada ka peenemaid struktuurimuutusi, nagu kromosomaalsed deletsioonid, dubleerimised, translokatsioonid või inversioonid.
Mida ei suuda karüotüüp tuvastada?
Ühe geeni häired on seisundid, mis on põhjustatud ühe geeni muutusest. Kuna geene on tuhandeid, on tuhandeid ühe geeni häireid. Seda häirete rühma ei saa karüotüübi järgi diagnoosida.
Mida 3 asja võib karüotüüp sulle öelda?
Karüotüüp on test, mille eesmärk on identifitseerida ja hinnata kromosoomide suurust, kuju ja arvu keharakkude proovis. Täiendavad või puuduvad kromosoomid või kromosoomitükkide ebanormaalne asend võib põhjustada probleeme inimese kasvu, arengu ja kehafunktsioonidega.
