Cri-du-chat (kassi nutu) sündroom, tuntud ka kui 5p- (5p miinus) sündroom, on kromosomaalne seisund, mis tekib siis, kui 5. kromosoomi tükk puudub. Selle haigusseisundiga imikutel on sageli kõrge nutt, mis kõlab nagu kassi nuttu.
Kas Cri du Chat on saatuslik?
Väike protsent cri-du-chat sündroomiga imikuid sünnib tõsiste organdefektidega (eriti südame- või neerupuudulikkusega) või muude eluohtlike tüsistustega, mis võivad lõppeda surmaga. Enamik surmaga lõppevaid tüsistusi tekivad enne lapse esimest sünnipäeva.
Mis on Cri du Chati sündroomi oodatav eluiga?
Cri du chatiga laste ellujäämine on üldiselt hea. Enamik sündroomiga seotud surmajuhtumeid esineb esimesel eluaastal. Mitmed lapsed on elanud üle 50 aasta vanuseks. Geneetiline nõustamine on soovitatav haigetele inimestele ja nende peredele.
Mis on 5p sündroom?
5p- Sündroomi iseloomustab sündil kõrge nutt, madal sünnikaal, halb lihastoonus, mikrotsefaalia ja võimalikud meditsiinilised tüsistused "5p-" on kasutatud termin geneetikud, et kirjeldada osa kromosoomist number viis, mis neil isikutel puudub. 5p kustutamine on spektrihäire.
Miks naised saavad Cri du Chati?
Seetõttu väidetakse, et cri du chat sündroomi põhjustab kromosoomi 5p kustutamine. Arvatakse, et enamik juhtumeid tekib kromosoomi kahjustuse tagajärjel munaraku või sperma arengu ajal.
