Hüperkaleemiline perioodiline halvatus (hüperPP) on peaaegu täieliku penetrantsusega autosoomne domineeriv lihaste naatriumikanalipaatia [1]. Tyler et al. [2] kirjeldas haigust esmakordselt aastal 1951 oma uuringus, mis hõlmas 7 põlvkonda indiviide, kellel oli kliiniliselt tüüpiline perioodiline halvatus hüpokaleemia puudumisel.
Kui haruldane on hüperkaleemiline perioodiline halvatus?
Hüperkaleemiline perioodiline halvatus mõjutab hinnanguliselt ühte inimest 200 000-st.
Mis on hüperkaleemiline perioodiline halvatus, mille põhjustab?
Hüperkaleemiline perioodiline halvatus on põhjustatud mutatsioonidest SCN4A geenis ja see pärineb autosomaalselt domineerival viisil. Diagnoos põhineb kliinilistel sümptomitel, sealhulgas vere kaaliumisisalduse tõus episoodi ajal, kuid normaalne vere kaaliumisisaldus episoodide vahel.
Kas hüperkaleemilise perioodilise halvatuse vastu on ravi?
Perioodilised hüperkaleemilised halvatused
Õnneks on hood tavaliselt kerged ja vajavad harva ravi Nõrkus reageerib kiiresti süsivesikuterikkale toidule. Beeta-adrenergilised stimulandid, nagu inhaleeritav salbutamool, parandavad samuti nõrkust (kuid on vastunäidustatud südame rütmihäiretega patsientidele).
Kas hüperkaleemiline perioodiline halvatus on pärilik?
See klassifitseeritakse hüpokaleemiaks, kui episoodid tekivad seoses madala kaaliumisisaldusega veres, või hüperkaleemiaks, kui episoode võib esile kutsuda kõrgenenud kaaliumisisaldus. Enamik PP juhtudest on pärilikud, tavaliselt autosomaalse domineeriva pärilikkuse mustriga [2, 3].
