Nemaliini müopaatiaga inimestel on lihasnõrkus (müopaatia) kogu kehas, kuid tavaliselt on see kõige raskem näolihastes; kael; pagasiruumi; ja muud keha keskkoha lähedal asuvad lihased (proksimaalsed lihased), nt õlavarte ja jalgade lihased.
Kus müopaatia asub?
Tsentronukleaarse müopaatia põhitunnus on tuuma nihkumine lihasrakkudes, mida saab vaadata mikroskoobi all. Tavaliselt asub tuum vardakujuliste lihasrakkude servades, kuid tsentronukleaarse müopaatiaga inimestel asub tuum nende rakkude keskel.
Millal tekib nemaliini müopaatia?
See esineb 20–50-aastastel inimestel, kellel tekib üldine lihasnõrkus, mis võib kiiresti areneda. Samuti võib esineda lihasvalu (müalgia). Teatud kaelalihaste haaratus võib raskendada pea püsti hoidmist ja põhjustada pea langemist.
Mis põhjustab NEMA-d?
Põhjused. Nemaliini müopaatia on põhjustatud mutatsioonidest ühes vähem alt 11 erinevast geenist. Nemaliinne müopaatia on kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenne haigus, mis võib esineda nii autosoomselt domineerivaid kui ka autosomaalseid retsessiivseid vorme.
Millist kehaosa mõjutab müopaatia?
Müopaatia on üldine termin, mis viitab mis tahes haigusele, mis mõjutab lihaseid, mis kontrollivad kehas vabatahtlikku liikumist. Patsientidel tekib lihasnõrkus lihaskiudude talitlushäirete tõttu.
