DMD on põhjustatud DMD geeni mutatsioonidest, mis paiknevad X-kromosoomi lühikesel käel (p) (Xp21. 2). Kromosoomid, mis asuvad inimese rakkude tuumas, kannavad geneetilist teavet iga inimese kohta.
Kust DMD leitakse?
DMD, suurim teadaolev inimese geen, annab juhiseid düstrofiini-nimelise valgu valmistamiseks. See valk paikneb peamiselt liikumiseks kasutatavates lihastes (skeletilihased) ja südame (südame) lihastes. Väikeses koguses düstrofiini leidub aju närvirakkudes.
Kus on DMD kõige levinum?
Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) mõjutab lihaseid, põhjustades lihaste kurnatust, mis aja jooksul süveneb. DMD esineb peamiselt meestel, kuigi harvadel juhtudel võib see mõjutada ka naisi. DMD sümptomiteks on nii skeleti- kui ka südamelihase progresseeruv nõrkus ja kadu (atroofia).
Kui suur on DMD geen?
Düstrofiini geen on suurim teadaolev inimese geen, mis sisaldab 79 eksonit ja hõlmab > 2, 200 kb, ligikaudu 0,1% kogu genoomist (96). Kõige tavalisem DMD ja BMD eest vastutav mutatsioon on deletsioon, mis hõlmab ühte või mitut eksonit.
Kuidas DMD diagnoositakse?
Arst võtab teie lapse vereproovi ja testib selles kreatiinkinaasi, ensüümi, mille teie lihased vabastavad, kui need on kahjustatud. Kõrge CK tase on märk sellest, et teie lapsel võib olla DMD. Geenitestid. Arstid võivad ka vereproovi testida, et otsida DMD-d põhjustava düstrofiini geeni muutust.
