Logo et.boatexistence.com

Mis on püruvaatkinaasi puudulikkus?

Sisukord:

Mis on püruvaatkinaasi puudulikkus?
Mis on püruvaatkinaasi puudulikkus?

Video: Mis on püruvaatkinaasi puudulikkus?

Video: Mis on püruvaatkinaasi puudulikkus?
Video: Fifth Harmony - Miss Movin' On (Official Video) 2024, Mai
Anonim

Püruvaatkinaasi (PK) puudulikkus on pärilik (autosoom-retsessiivne) punaste vereliblede (RBC) ensüümihäire, mis põhjustab kroonilist hemolüüsi See on teine kõige levinum RBC ensüümi defekt, kuid on punaste vereliblede ensüümi puudulikkusest tingitud kroonilise hemolüütilise aneemia kõige levinum põhjus.

Mis juhtub püruvaatkinaasi puudulikkuse korral?

Püruvaatkinaasi ensüüm lagundab keemilise ühendi nimega adenosiintrifosfaat (ATP). Kuna see ensüüm on puudulik, puudub ATP. See toob kaasa punaste vereliblede dehüdratsiooni ja punaste vereliblede ebanormaalse kuju Muutunud punaliblede eluiga on lühenenud, mis põhjustab hemolüütilist aneemiat.

Millised on püruvaatkinaasi puudulikkuse sümptomid?

Püruvaatkinaasi puudulikkuse nähud ja sümptomid võivad inimestel suuresti erineda, kuid tavaliselt hõlmavad need punaste vereliblede lagunemist, mille tulemuseks on hemolüütiline aneemia, silmavalgete kollasus (ikterus).), väsimus, letargia, korduvad sapikivid, kollatõbi ja kahvatu nahk (kahvatus).

Kas püruvaatkinaasi puudulikkust on võimalik ravida?

Allogeenne vereloome tüvirakkude siirdamine (HSCT) võib ravida PK puudulikkust. Seda on püütud teha piiratud arvul isikutel, eriti inimestel, kes vajavad kroonilist vereülekannet.

Mis on püruvaadi kinaas?

Püruvaatkinaas on ensüüm, mis katalüüsib fosfoenoolpüruvaadi ja ADP muundamist püruvaadiks ja ATP-ks glükolüüsi käigus ning mängib rolli rakkude metabolismi reguleerimises. Imetajatel on neli püruvaatkinaasi isovormi, millel on ainulaadsed koeekspressioonimustrid ja reguleerivad omadused.

Soovitan: