Foveaalset hüpoplaasiat on kirjeldatud olevat seotud mutatsioonidega paljudes geenides, mis põhjustavad mitmesuguseid silmahäireid.
Mis on foveaalne hüpoplaasia?
Fovea hüpoplaasia on võrkkesta häire, mille puhul fovea morfoloogia ei ole täielikult välja arenenud. Optiline koherentstomograafia (OCT) ja funktsionaalsed leiud on esitatud seoses aluseks olevate geneetiliste ja arengutingimustega.
Kuidas diagnoositakse foveaalset hüpoplaasiat?
Sihupõhja leiud võivad olla peened ja hõlmavad enamasti foveaalse pigmentatsiooni või fovealse valgusrefleksi puudumist. Traditsiooniliselt on sellistel juhtudel diagnoos põhinenud nüstagmi tuvastamisel koos fluorestseiini angiograafilise demonstreerimisega halvasti moodustunud kapillaarivaba tsooni kohta
Kas foveaalne hüpoplaasia on progresseeruv?
haigus on korduv ja progresseeruv ning tavaliselt esineb kahe silma vahel asümmeetriat. Teatatud on mittepenetratsioonist ja märkimisväärsest ekspressioonimuutusest. Ägedaid episoode iseloomustavad valgusfoobia, pisaravool, limaskestade eraldumine ja täpiline keratiit.
Mis on kahepoolne foveaalne hüpoplaasia?
Eesmärk: Foveaalset hüpoplaasiat kirjeldatakse kui puuduvat või madalat auku, paksenenud sisemist võrkkesta, lühenenud välimisi segmente ja suurenenud võrkkesta paksust. Kahepoolset foveaalset hüpoplaasiat seostatakse sageli teiste silmahaigustega, sealhulgas albinismi, aniriidia, mikroftalmia ja enneaegsete laste retinopaatiaga.
