Osteogenesis imperfecta tüüp XIX on päritud X-seotud retsessiivse mustriga. Seisund loetakse X-seotuks, kui häiret põhjustav muteerunud geen asub X-kromosoomis, ühes kahest sugukromosoomist igas rakus.
Millist geeni mõjutab osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta tüübid I kuni IV on põhjustatud mutatsioonidest COL1A1 või COL1A2 geenides. Need geenid kannavad juhiseid I tüüpi kollageeni tootmiseks. Kollageen on luu- ja sidekoe, sealhulgas naha, kõõluste ja kõvakesta peamine valk.
Millisel kromosoomil on rabedate luude haigus?
X-seotud rabedate luude haigus, mille avastasid NICHD rahvusvahelised teadlased. NICHD teadlased koos kolleegidega Taist ja Šveitsist avastasid osteogenesis imperfecta ehk rabeda luuhaiguse vormi, mis tuleneb X-kromosoomi geenidefektist
Kas rabedate luude haigus on geen või kromosoomimutatsioon?
Enamik hapra luuhaiguse vorme tulenevad mutatsioonidest kõige rikkalikuma luuvalgu, mida nimetatakse I tüüpi kollageeniks, geenides. Need mutatsioonid on spontaansed ja domineerivad, mitte vanematelt päritud.
Kas tüüp 2 OI on domineeriv või retsessiivne?
OI tüüp IIA on põhjustatud COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonidest (vastav alt 17q21. 31-q22 ja 7q22. 1) ning ülekanne on autosomaalne dominantne. Tüüp IIB võib olla autosoomne domineeriv ja samuti põhjustatud COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonidest (17q21.
