Hemofiilia on põhjustatud mutatsioonist või muutusest ühes geenis, mis annab juhiseid hüübimisfaktori moodustamiseks hüübimisfaktor Hüübimisprotsess, tuntud ka kui hüübimine, on protsess mille käigus veri muutub vedelikust geeliks, moodustades verehüübe. See võib põhjustada hemostaasi, verekaotuse peatumist kahjustatud anumast, millele järgneb paranemine. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulatsioon
Koagulatsioon – Vikipeedia
verehüübe moodustamiseks vajalikud valgud. See muutus või mutatsioon võib takistada hüübimisvalgu korralikult töötamist või selle täielikku puudumist. Need geenid asuvad X-kromosoomis.
Mis on kõige levinum hemofiilia põhjus?
Hemofiilia A on kõige levinum hemofiilia tüüp ja seda põhjustab VIII faktori puudus. National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) andmetel on kaheksal kümnest hemofiiliat põdevast inimesest hemofiilia A. Hemofiilia B, mida nimetatakse ka jõuluhaiguseks, on põhjustatud IX faktori puudusest.
Kas kahel normaalsel vanemal võib sünnitada hemofiiliahaige poeg?
Samuti on võimalik, et kõiklapsed perekonnas pärivad normaalse geeni või kõik saavad pärida hemofiiliageeni. Joonis 2-3. Hemofiiliageeni kandva ema puhul on hemofiiliaga lapse sünnitamise võimalus igal rasedusel sama.
Kuidas saada hemofiilia A?
Hemofiilia A põhjustab pärilik X-seotud retsessiivne tunnus, mille defektne geen asub X-kromosoomis. Naistel on kaks X-kromosoomi koopiat. Seega, kui VIII faktori geen ühes kromosoomis ei tööta, suudab teise kromosoomi geen teha piisav alt VIII faktorit.
Mis vanuses hemofiilia ilmneb?
Diagnoos. Ameerika Ühendriikides diagnoositakse enamik hemofiiliahaigeid väga noores eas. CDC andmete põhjal on diagnoosimise keskmine vanus 36 kuud kerge hemofiiliaga inimestel, 8 kuud mõõduka hemofiiliaga inimestel ja 1 kuu raske hemofiiliaga inimestel.
