See geneetiline häire on põhjustatud muutusest (mutatsioonist) fibroblasti kasvufaktori retseptori 3 (FGFR3) geenis Akondroplaasia tekib spontaanse geneetilise mutatsiooni tagajärjel ligikaudu 80. protsenti patsientidest; ülejäänud 20 protsendi puhul on see päritud vanem alt.
Miks põhjustab akondroplaasia kääbust?
Akondroplaasia on põhjustatud FGFR3 geeni mutatsioonidest. See geen annab juhiseid luu- ja ajukoe arengus ja säilitamises osaleva valgu valmistamiseks. Kaks spetsiifilist mutatsiooni FGFR3 geenis põhjustavad peaaegu kõiki akondroplaasia juhtumeid.
Kuidas te akondroplaasiat pärite?
Akondroplaasia on pärilik autosomaalse domineeriva mustriga, mis tähendab, et häire tekitamiseks piisab ühest muudetud geeni koopiast igas rakus. Umbes 80 protsendil akondroplaasiaga inimestest on keskmise suurusega vanemad; need juhtumid tulenevad uutest mutatsioonidest FGFR3 geenis.
Kas akondroplaasia on geneetiline või kromosomaalne?
Geneetika. Akondroplaasia on ühe geeni häire ?, mis on põhjustatud mutatsioonidest? FGFR3 geenis ? kromosoomil? 4. FGFR3 geeni kaks erinevat mutatsiooni põhjustavad enam kui 99 protsenti akondroplaasia juhtudest. See on domineeriv? geneetiline haigus, seega tuleb sümptomite ilmnemiseks muteerida ainult ühte FGFR3 geeni koopiat …
Kas akondroplaasiat saab ära hoida?
Praegu ei ole võimalik akondroplaasiat vältida, kuna enamik juhtumeid on tingitud ootamatutest uutest mutatsioonidest. Arstid võivad mõnda last kasvuhormooniga ravida, kuid see ei mõjuta oluliselt akondroplaasiaga lapse pikkust. Mõnel väga spetsiifilisel juhul võidakse kaaluda jalgade pikendamise operatsioone.
