Ülevaade. Mitokondriaalne entsefalomüopaatia, laktatsidoos ja insuldilaadsed episoodid (MELAS) on äärmiselt haruldane geneetiline seisund, mis saab alguse lapsepõlves. Häire mõjutab paljusid kehapiirkondi, eriti aju ja närvisüsteemi (entsefalo-) ning lihaseid (müopaatia).
Kui kaua saate MELASega elada?
MELASe prognoos on halb. Tavaliselt on surma vanus 10–35 aastat, kuigi mõned patsiendid võivad elada kauem. Surm võib tuleneda üldisest keha kurnatusest, mis on tingitud progresseeruvast dementsusest ja lihasnõrkusest, või tüsistustest muudest kahjustatud elunditest, nagu süda või neerud.
Kas sa saad olla MELASe kandja?
Petra Kaufmann: „See uuring näitab, et [MELAS-i mutatsiooni] kandjatel on suur haiguskoormus. Mõned neist probleemidest on ravitavad, nii et varajane avastamine ja ennetav juhtimine võivad seda koormust vähendada.”
Mis on MELASe tulemus?
MELAS-sündroomiga inimestel on piimhappe kogunemine veres (laktatsidoos), mis võib põhjustada oksendamist, kõhuvalu, väsimust, lihasnõrkust ja hingamisraskusi. Seda piimhappe kogunemist on täheldatud ka seljaajuvedelikus ja ajus.
Mis on mitokondriaalse entsefalopaatia põhjus?
Mitokondrite entsefalopaatia, MELAS: MELAS on mitokondriaalse entsefalopaatia, laktatsidoosi ja insuldilaadsete episoodide akronüüm. MELAS on dementsuse vorm. Põhjuseks on mitokondrites leiduva geneetilise materjali (DNA) mutatsioonid.
