CC-ga inimeste luud võivad moodustuda erinev alt või olla tavalisest hapramad ning teatud luud, näiteks rangluud, võivad puududa. Nimetus "kleidokraniaalne düsplaasia" pärineb sõnast "cleido", mis viitab rangluudele, ja "kraniaalne", mis viitab koljule.
Kust tekkis kliidokraniaalne düsplaasia?
Kleidokraniaalset düsplaasiat põhjustavad tavaliselt mutatsioonid RUNX2 geenis See geen annab juhiseid hammaste, luude ja kõhrede arengus ja hooldamises osaleva valgu valmistamiseks. Kõhre on sitke, painduv kude, mis moodustab varase arengu ajal suure osa luustikust.
Mis on Dustini luuhaiguse nimi?
Matarazzol, 16, on Kleidokraniaalne düsplaasia (CCD), haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luude, eriti koljuluude, kraeluude ja hammaste arengut.
Kas kliidkraniaalne düsplaasia on sama mis kliidokraniaalne düsostoos?
Kleidokraniaalne düsostoos (CCD), mida nimetatakse ka kleidokraniaalseks düsplaasiaks, on sünnidefekt, mis mõjutab enamasti luid ja hambaid. Rangeluud on tavaliselt kas halvasti arenenud või puuduvad, mis võimaldab õlad lähendada.
Kuidas kliidokraniaalne düsplaasia möödub?
Kleidokraniaalne düsplaasia on haruldane haigus, mis pärineb tavaliselt autosomaalselt domineeriva geneetilise tunnusena Mõjutatud isikutel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid (muutuv väljendus). Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmnemiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat.
