Düstroofiline epidermolüüs bullosa Haiguse geen võib olla edasi antud ühelt haigust põdev alt vanem alt (autosoomne dominantne pärand). Või võib see olla edasi antud mõlem alt vanem alt (autosoomne retsessiivne pärand) või tekkida haige inimese uue mutatsioonina, mida saab edasi anda.
Kas teil võib hiljem elus tekkida bullosa epidermolüüs?
Epidermolysis bullosa acquisita
Kuid EBA ei ole päritav ja sümptomid ilmnevad tavaliselt alles hilisemas elus. See on autoimmuunhaigus, mis tähendab, et teie immuunsüsteem hakkab ründama terveid kehakudesid. Pole täpselt teada, mis seda põhjustab.
Milline mutatsioon põhjustab düstroofset bullosa epidermolüüsi?
COL7A1 geeni mutatsioonid põhjustavad kõiki düstroofse bullosa epidermolüüsi vorme. See geen annab juhiseid valgu valmistamiseks, mis moodustab suurema valgu, mida nimetatakse VII tüüpi kollageeniks, tükid (subühikud).
Kas düstroofilise epidermolüüsi bullosa vastu on ravi?
Praegu ei ole epidermolüüsi vastubullosa (EB) ravi, kuid ravi võib aidata sümptomeid leevendada ja kontrollida. Ravi eesmärk on ka: vältida nahakahjustusi. parandada elukvaliteeti.
Kui kaua saate epidermolüüsi bullosaga elada?
EB raskemate vormide puhul ulatub oodatav eluiga varajasest imikueast kuni 30. eluaastani.
