Kuulake hääldust. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Seisund, mille korral keha omastab ja talletab rohkem rauda, kui vajab. Lisaraud ladestub maksas, südames ja kõhunäärmes, mis võib põhjustada maksahaigusi, südameprobleeme, elundipuudulikkust ja vähki.
Mis on hemokromatoosi peamine põhjus?
Geenimutatsioonid, mis põhjustavad hemokromatoosi
Gen nimega HFE on kõige sagedamini päriliku hemokromatoosi põhjuseks. Pärite ig alt oma vanem alt ühe HFE geeni. HFE geenil on kaks tavalist mutatsiooni, C282Y ja H63D. Geneetiline testimine võib paljastada, kas teie HFE geenis on neid mutatsioone.
Mis on hemokromatoos ja mis seda põhjustab?
Pärilik geneetiline muutus on kõige levinum põhjus. Seda nimetatakse primaarseks hemokromatoosiks, pärilikuks hemokromatoosiks või klassikaliseks hemokromatoosiks. Primaarse hemokromatoosi korral tekivad DNA-ga seotud probleemid mõlem alt vanem alt ja need põhjustavad liiga palju raua imendumist.
Mis on hemokromatoosiga inimese eeldatav eluiga?
Kumulatiivne elulemus oli 76% 10 aasta pärast ja 49% 20 aasta pärast. Oodatav eluiga lühenes patsientidel, kellel esines tsirroos või diabeet, võrreldes patsientidega, kellel diagnoosimise ajal neid tüsistusi ei esinenud.
Millised on hemokromatoosi nähud ja sümptomid?
Hemokromatoosi esmased sümptomid võivad hõlmata:
- tunnen end pidev alt väga väsinuna (väsimus)
- kaalulangus.
- nõrkus.
- liigesevalu.
- võimetus saavutada või säilitada erektsiooni (erektsioonihäired)
- ebaregulaarsed menstruatsioonid või puudumisperioodid.
