Arvatakse, et sporaadilise neuroblastoomi tekitamiseks on vaja somaatilisi mutatsioone vähem alt kahes geenis. Harvemini võivad vähiriski suurendavad geenimutatsioonid pärida vanem alt. Kui neuroblastoomiga seotud mutatsioonon pärilik, nimetatakse seda seisundit perekondlikuks neuroblastoomiks.
Kas neuroblastoom esineb peredes?
Pärilikkus. Tundub, et enamik neuroblastoome ei esine perekondades. Kuid ligikaudu 1–2% juhtudest on neuroblastoomiga lastel perekonnas seda esinenud.
Kas neuroblastoom võib olla geneetiline?
Enamik neuroblastoomi (NBL) juhtudest esineb juhuslikult, mõjutades inimesi, kelle perekonnas pole seda haigust esinenud. Kuid 1–2 protsendil juhtudest võib vastuvõtlikkus neuroblastoomi tekkeks pärida vanem alt.
Milline geenimutatsioon põhjustab neuroblastoomi?
Teadlased usuvad, et ALK ja PHOX2B mutatsioonid põhjustavad neuroblastoomi, mõjutades närvirakkude kasvu ja arengut, mis muudab need suurema tõenäosusega vähiks. Enamik inimesi, kellel ei ole pärilikku neuroblastoomi, kannavad oma rakkudes kahte töökoopiat geenidest ALK ja PHOX2B.
Mis on neuroblastoomi peamine põhjus?
Kaks suurimat neuroblastoomi riskitegurit on vanus ja pärilikkus Vanus: enamik neuroblastoomi põhjuseid diagnoositakse ühe- kuni kaheaastastel lastel ja 90% diagnoositakse enne vanus 5. Pärilikkus: 1% kuni 2% neuroblastoomi juhtudest näib olevat vanem alt päritud geeni tagajärg.
