Haiguse määratlus. Haruldane geneetiline skeletilihaste kanalopaatia, mida iseloomustab aeglane lihaste lõdvestumine pärast kokkutõmbumist (müotoonia müotoonia eriala. Neuroloogia, neuromuskulaarne meditsiin, meditsiiniline geneetika. Müotoonia on väikese lihase sümptom käputäis teatud neuromuskulaarseid häireid, mida iseloomustab skeletilihaste hiline lõdvestumine (pikaajaline kontraktsioon) pärast vabatahtlikku kontraktsiooni või elektrilist stimulatsiooni. https://en.wikipedia.org › wiki › Müotoonia
Myotonia – Vikipeedia
).
Mis on müotoonia põhjus?
Müotooniat põhjustab lihase membraani kõrvalekalle ja seda seostatakse sageli pärilike neuroloogiliste häiretega.
Mis on haigus müotoonia?
Myotonia congenita on pärilik neuromuskulaarne häire, mida iseloomustab lihaste võimetus pärast vabatahtlikku kokkutõmbumist kiiresti lõdvestuda. Seisund esineb varasest lapsepõlvest, kuid sümptomid võivad olla kerged.
Millised on müotoonia sümptomid?
Myotonia congenita on geneetiline haigus, mida iseloomustab skeletilihaste võimetus pärast tahtlikke liigutusi kiiresti lõdvestuda. Sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves ja on inimestel erinevad. Nende hulka võivad kuuluda lihaste jäikus, lihasnõrkus ja nõrkusehood, mis on põhjustatud liikumisest pärast puhkust
Mis on kaasasündinud müotoonia põhjus?
Mis põhjustab kaasasündinud müotooniat? Seda haigust põhjustavad mutatsioonid kloriidikanali geenis, mis on vajalik lihaste kokkutõmbumist põhjustava elektrilise ergastuse väljalülitamiseks.
