Neurofibromatoos 1. Neurofibromatoos 1 (NF1) diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves. Märgid on sageli märgatavad sündides või vahetult pärast seda ja peaaegu alati 10-aastaselt. Märgid ja sümptomid on sageli kerged kuni mõõdukad, kuid võivad olla erineva raskusastmega.
Kas neurofibromatoos võib ilmneda hilisemas elus?
Need võivad olla sündil või ei pruugi olla märgatavad paljude aastate jooksul. Kuigi mõned naha neurofibroomid tekivad lapsepõlves, hakkavad enamik neist ilmnema teismeeas või pärast seda.
Mis vahe on NF1 ja NF 2 vahel?
NF2 on põhjustatud mutatsioonist kromosoomil 22 ja see hõlmab valku nimega merlin, mis arvatakse olevat seotud raku kuju ja struktuuriga. NF1 on põhjustatud 17. kromosoomi mutatsioonist ja see hõlmab valku nimega neurofibromiin, mis on seotud rakkude kasvu ja jagunemisega.
Kas neurofibromatoosi saab avastada enne sümptomite ilmnemist?
NF1 võib diagnoosida enne sündi või sünni ajal, kasutades geneetilisi (DNA) teste. Arst soovitab tavaliselt NF1 geneetilist testimist, kui: on teada, et sündimata lapse vanemal või õel-vennal on NF1.
Kas neurofibromatoos on puue?
Kuigi neurofibromatoos on tõsine seisund, ei loetle sotsiaalkindlustusamet (SSA) seda häiret konkreetselt puude hulka. Kuid haigusseisundiga kaasnevaid sümptomeid saab kasu saamiseks üle vaadata.
