Neurofibromatoosi põhjustavad geneetilised defektid (mutatsioonid), mis antakse edasi vanematelt või tekivad spontaanselt eostamise ajal. Kaasatud spetsiifilised geenid sõltuvad neurofibromatoosi tüübist: NF1. NF1 geen asub 17. kromosoomis.
Kuidas neurofibromatoos geneetiliselt edasi kandub?
1. tüüpi neurofibromatoosi peetakse autosomaalse domineeriva pärilikkuse mustriga. Selle haigusseisundiga inimestel on igas rakus üks muteerunud NF1 geeni koopia. Umbes pooltel juhtudel pärineb muudetud geen haigelt vanem alt.
Kuidas neurofibromatoos tekib?
NF1 on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis kontrollib valgu, nimega neurofibromiin (neurofibromiin 1) tootmist. Arvatakse, et see geen toimib kasvaja supressorina. Umbes 50%-l NF1-ga inimestest on häire põhjuseks teadmata põhjustel esinevad geenimutatsioonid (spontaansed mutatsioonid).
Kus neurofibroomid kasvavad?
Neurofibroomid võivad kasvada naha närvidel (naha neurofibroom), naha all (subkutaanselt) või sügavamal kehas, sealhulgas kõhus, rinnus ja selgroos. Neurofibroomid võivad juhuslikult kasvada. Sporaadilised neurofibroomid kasvavad tavaliselt nahal.
Mis on neurofibromatoosi ajalugu?
NF1 neuroome kirjeldas Smith esmakordselt aastal 1849, kuid Frederick von Recklinghausenit tunnustatakse selle avastuse eest ja ta lõi 1882. aastal häire nime. NF1 uuringud suurenesid laialdaselt aastatel 1909–1990 elevantmehe Joseph Merricki eksliku diagnoosi tõttu.
