Sisukord:
- Kuidas neurofibromatoos geneetiliselt edasi kandub?
- Kuidas neurofibromatoos tekib?
- Kus neurofibroomid kasvavad?
- Mis on neurofibromatoosi ajalugu?
Video: Kust pärineb neurofibromatoos?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-10 06:36
Neurofibromatoosi põhjustavad geneetilised defektid (mutatsioonid), mis antakse edasi vanematelt või tekivad spontaanselt eostamise ajal. Kaasatud spetsiifilised geenid sõltuvad neurofibromatoosi tüübist: NF1. NF1 geen asub 17. kromosoomis.
Kuidas neurofibromatoos geneetiliselt edasi kandub?
1. tüüpi neurofibromatoosi peetakse autosomaalse domineeriva pärilikkuse mustriga. Selle haigusseisundiga inimestel on igas rakus üks muteerunud NF1 geeni koopia. Umbes pooltel juhtudel pärineb muudetud geen haigelt vanem alt.
Kuidas neurofibromatoos tekib?
NF1 on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis kontrollib valgu, nimega neurofibromiin (neurofibromiin 1) tootmist. Arvatakse, et see geen toimib kasvaja supressorina. Umbes 50%-l NF1-ga inimestest on häire põhjuseks teadmata põhjustel esinevad geenimutatsioonid (spontaansed mutatsioonid).
Kus neurofibroomid kasvavad?
Neurofibroomid võivad kasvada naha närvidel (naha neurofibroom), naha all (subkutaanselt) või sügavamal kehas, sealhulgas kõhus, rinnus ja selgroos. Neurofibroomid võivad juhuslikult kasvada. Sporaadilised neurofibroomid kasvavad tavaliselt nahal.
Mis on neurofibromatoosi ajalugu?
NF1 neuroome kirjeldas Smith esmakordselt aastal 1849, kuid Frederick von Recklinghausenit tunnustatakse selle avastuse eest ja ta lõi 1882. aastal häire nime. NF1 uuringud suurenesid laialdaselt aastatel 1909–1990 elevantmehe Joseph Merricki eksliku diagnoosi tõttu.
Soovitan:
Kust lavergne'i nimi pärineb?
Lavergne perekonnanimi on tuletatud gaulikeelsest sõnast "verne", mis tähendab "lepapuud". See nimi oli tõenäoliselt elukohanimi, mis on võetud paljudest selle elemendiga nimetatud kohtadest . Mida tähendab nimi La Vergne?
Kust pärineb perekonnanimi alicea?
Perekonnanimi Alicea leiti esmakordselt Messinas (sitsiilia keeles: Missina; ladina keeles: Messana), Itaalia Messina provintsi pealinnas. Selle ajalugu algab aastal 397 eKr. Pärast ruudulist ajalugu võtsid saratseenid selle 831. aastal ja normannid 1061.
Kust dalgona kohv pärineb?
Ta armus viiruslikku vahukohvi trendi, tuntud ka kui dalgona kohvi, mis sai alguse Lõuna-Koreast ja sai oma nime populaarse tänavaiirise järgi. Ta veetis kuid täiustades oma versiooni täiuslikust viisist, kuidas jooki kodus hõlps alt valmistada.
Kust nimi bimah pärineb?
Bimah (heebrea mitmus: bimot) sünagoogides on mõnede aškenasimide seas tuntud ka kui almemar või almemor (araabia keelest al-minbar, mis tähendab platvormi). Piiblijärgne heebrea bima (בּימה), 'platvorm' või 'kantsel', on peaaegu kindlasti tuletatud vanakreeka sõnast kõrgendatud platvormi jaoks bema (βῆμα) Mida bimah tähistab?
Millal tekib neurofibromatoos?
Neurofibromatoos 1. Neurofibromatoos 1 (NF1) diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves. Märgid on sageli märgatavad sündides või vahetult pärast seda ja peaaegu alati 10-aastaselt. Märgid ja sümptomid on sageli kerged kuni mõõdukad, kuid võivad olla erineva raskusastmega .
