Penetrance kasutatakse kirjeldamaks, kas indiviidil on genotüübi kliiniline väljendus või mitte. Ekspressiivsus on termin, mis kirjeldab kliinilises fenotüübis täheldatud erinevusi kahe sama genotüübiga indiviidi vahel.
Mis on väljendusvõime näide?
Veel üks näide väljendusvõimest tööl on lisavarvaste ehk polüdaktüülia esinemine kassidel. Lisavarvaste olemasolu kassikäpal on fenotüüp, mis ilmneb põlvkondade kaupa ristunud kasside rühmades.
Mis vahe on muutuva ekspressiivsuse ja vähendatud läbitungivuse vahel?
Petentsus on määratletud kui teatud genotüübiga inimeste osakaal, kellel on konkreetne kliiniline tunnus või fenotüüp. Muutuv ekspressiivsus viitab märkide ja sümptomite seeriale, mis võivad esineda erinevatel sama geneetilise seisundiga inimestel.
Mida tähendab penetrantsus geneetikas?
Penetrance mõõdab nende isendite osakaalu populatsioonis, kes kannavad kindlat geeni ja väljendavad sellega seotud tunnust.
Kuidas saate penetratsiooni määratleda?
Petentsus viitab tõenäosusele, et teatud genotüübi olemasolul tekib kliiniline seisund. Täiskasvanutel tekkinud haiguste puhul kirjeldatakse penetrantsi tavaliselt konkreetse kandja vanuse, soo ja elundi asukoha järgi.