A geneetiline muutus, mille puhul ühe aluspaari asendus muudab geneetilist koodi viisil, mis toodab aminohappe, mis erineb selles positsioonis tavalisest aminohappest. Mõned missense variandid (või mutatsioonid) muudavad valgu funktsiooni. Nimetatakse ka missense variandiks.
Millal tekib missense mutatsioon?
Missense mutatsioon tekib kui DNA koodis on viga ja üks DNA aluspaar on muutunud, näiteks A asendatakse C-ga. See üksainus muutus tähendab, et DNA kodeerib nüüd teistsugust aminohapet, mida nimetatakse asenduseks.
Mis on missense mutatsiooni näide?
Näiteks sirprakulise haiguse korral muudetakse 11. kromosoomi hemoglobiini beetaahela geeni 20. nukleotiid koodonilt GAG koodonilt GTG-ks, nii et translatsiooni ajal 6. aminohape on nüüd glutamiinhappe asemel valiin. Võrdle: mõttetu mutatsioon.
Milline järgmistest haigustest on põhjustatud missense mutatsioonist?
Missense mutatsioonid võivad muuta saadud valgu mittefunktsionaalseks ja sellised mutatsioonid põhjustavad inimese haigusi, nagu Epidermolysis bullosa, sirprakuline haigus ja SOD1 vahendatud ALS.
Kas missense mutatsioon on kahjulik?
A missense-mutatsioon võib olla surmav või põhjustada rasket Mendeli haigust; teise võimalusena võib see olla kergelt kahjulik, tõhus alt neutraalne või kasulik.
