Missense mutatsioon tekib kui DNA koodis on viga ja üks DNA aluspaar on muutunud, näiteks A asendatakse C-ga. See üksainus muutus tähendab, et DNA kodeerib nüüd teistsugust aminohapet, mida nimetatakse asenduseks.
Kui sageli esineb missense mutatsioone?
Kõige arvukaim valke muutvate mutatsioonide klass on missense mutatsioonid, kus ühte koodonit muudetakse, et kodeerida teist aminohapet. keskmiselt kannab 2% inimestest missense mutatsiooni mis tahes antud geenis (2).
Mis juhtub missense point mutatsiooniga?
Missense mutatsioon on siis, kui ühe aluspaari muutumine põhjustab saadud valguses erineva aminohappe asendamise. Sellel aminohappe asendusel ei pruugi olla mõju või see võib muuta valgu mittefunktsionaalseks.
Kuidas mutatsioonid loomulikult esinevad?
Mutatsioonid tekivad spontaanselt madala sagedusega puriini ja pürimidiini aluste keemilise ebastabiilsuse tõttu ja DNA replikatsiooni käigus tekkivate vigade tõttu. Organismi loomulik kokkupuude teatud keskkonnateguritega, nagu ultraviolettvalgus ja keemilised kantserogeenid (nt aflatoksiin B1), võib samuti põhjustada mutatsioone.
Kus mutatsioonid tekivad Kuidas mutatsioonid tekivad?
Mutatsioonid võivad tuleneda DNA kopeerimise vigadest, mis on tehtud rakkude jagunemisel, kokkupuutel ioniseeriva kiirgusega, kokkupuutel kemikaalidega, mida nimetatakse mutageenideks, või viirustega nakatumisest Munades tekivad iduliini mutatsioonid ja sperma ja neid saab edasi anda järglastele, samas kui keharakkudes esinevad somaatilised mutatsioonid ja need ei kandu edasi.