Funktsionaalsed in vitro testid teevad vahet patogeensete CDH1 missense mutatsioonide vahel (kahjustab raku adhesiooni ja viib invasioonini) ja nende vahel, mis ei mõjuta fenotüüpi.
Millised mutatsioonid mõjutavad fenotüüpi?
Retsessiivsed mutatsioonid põhjustavad funktsiooni kaotust, mis on maskeeritud, kui esineb geeni normaalne koopia. Mutantse fenotüübi ilmnemiseks peavad mõlemad alleelid kandma mutatsiooni. Domineerivad mutatsioonid viivad geeni normaalse koopia juuresolekul mutantse fenotüübini.
Millised on missense-mutatsiooni tagajärjed?
Missense mutatsioonid võivad mõjutada DNA-transkriptsioonifaktoreid, mille tulemuseks on vastava valgu ekspressiooni muutumineMetsiktüüpi valgu ekspressiooni muutmine sektsioonis, kus see on kavandatud toimima, häirib normaalset rakutsüklit ja võib omakorda põhjustada haigusi [20].
Millised mutatsioonid ei mõjuta fenotüüpi?
Vaiksed mutatsioonid on DNA mutatsioonid, millel ei ole organismi fenotüübile jälgitavat mõju. Need on spetsiifilist tüüpi neutraalsed mutatsioonid.
Kas rakumutatsioonid mõjutavad fenotüüpi?
Ainsad laiaulatusliku evolutsiooni jaoks olulised mutatsioonid on need, mida saab järglastele edasi anda. Need esinevad reproduktiivrakkudes, nagu munarakud ja spermatosoidid, ning neid nimetatakse idutee mutatsioonideks. Fenotüübis muutusi ei toimu Mõnel mutatsioonil ei ole organismi fenotüübile märgatavat mõju.
