β-talasseemia β-talasseemia sünnieelne diagnoos Autosomaalne domineeriv beetatalasseemia on haruldane ja on tingitud punkti- või kaadrinihke mutatsioonidest, mille tulemuseks on ebanormaalsete ebastabiilsete hemoglobiini beeta-ahelate tootmine, mis sadestavad juhtivaid hemoglobiini beeta-ahelaid hemolüüsi ja aneemia vastu. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Autosomaalse domineeriva talasseemia haruldane vorm – hemoglobiin Hakkari
CVS-i saab kasutada 9–11 nädalat. Amniokenteesi võib teha 14–18 rasedusnädalal; loote vereanalüüsi saab teha 18–20 rasedusnädalal.
Kas talasseemiat saab avastada raseduse ajal?
Teil ja su partneril on võimalik teha kandjate sõeluuringud enne rasedust või raseduse ajal, et teada saada, kas teil on talasseemiat põhjustav geenimuutus. Raseduse ajal saate teha teste, nagu amnio ja CVS, et näha, kas teie lapsel on talasseemia. Paljud talasseemiaga inimesed elavad tervena.
Kas saate talasseemiat tuvastada enne sündi?
Kui mõlemad vanemad on alfa-talasseemia häire kandjad, saavad arstid teha lootele enne sündi analüüse Seda tehakse kas: koorioni viliuse proovide võtmise teel, mis toimub umbes 11. rasedusnädalal ja see hõlmab testimiseks väikese platsentatüki eemaldamist.
Kuidas ma tean, kas mu lapsel on talasseemia?
Millised on beeta-talasseemia sümptomid lastel?
- Kehv kasv ja areng.
- Kahvatu nahk.
- Toitumisprobleemid.
- Kõhulahtisus.
- Ärritus, raevukus.
- Palavikud.
- Suurenenud põrnast tingitud kõht.
Kuidas vältida talasseemiat raseduse ajal?
Vere doonorluse julgustamine ja teadlikkuse tõstmine sünnieelse diagnoosi kohta on vajalik uute talasseemiajuhtumite vältimiseks, väidavad eksperdid.
