Kuna loote aneuploidsus võib mõjutada iga rasedust, tuleks kõigile rasedatele naistele pakkuda sõeluuringut. Esimese trimestri kombineeritud sõeluuring 10. ja 13. rasedusnädala vahel tuvastab 82–87% trisoomia 21 (Downi sündroomi) juhtudest.
Millal tekib aneuploidsus?
Aneuploidsus tekib rakkude jagunemise ajal, kui kromosoomid ei eraldu korralikult kahe raku vahel (mittedisjunktsioon) Enamik autosoomide aneuploidsuse juhtudest põhjustab raseduse katkemist ja kõige levinum lisa autosomaalsed kromosoomid elussündide seas on 21, 18 ja 13.
Kuidas aneuploidsust testitakse?
Kromosomaalse aneuploidsuse määramiseks on kõige levinum meetod kõikide cfDNA fragmentide (nii loote kui ka ema) loendamiseksKui cfDNA fragmentide protsent igast kromosoomist on ootuspärane, on lootel vähenenud kromosoomihaiguse risk (negatiivne testitulemus).
Mis on aneuploidsuse sõeluuring raseduse ajal?
Sõeluuringul loote kaela läbipaistvuse ja ema seerumi vaba β-inimese kooriongonadotropiini ja rasedusega seotud plasmavalgu-A kombinatsiooniga saab tuvastada umbes 90% trisoomiaga 21ja muud suuremad aneuploidid 5% valepositiivsete tulemuste korral.
Mis on esimese trimestri ultraheli, mida kasutatakse aneuploidsuse riski hindamiseks?
Esimese trimestri sõeluuring ( NT mõõtmine, PAPP-A ja hCG) on vastuvõetav ja tõhus meetod loote aneuploidsuse sõeluuringuks, kui naine esineb raseduse alguses (enne 14. rasedusnädalad).
