Aneuploidsuse sõeluuring. Geneetilise testimise vorm, aneuploidsuse sõeluuring tuvastab kromosomaalsed defektid Täiustatud testimine, mida nimetatakse aneuploidsussõeluuringuks, aitab dr James Douglasel tuvastada puuduvad või lisakromosoomid, mis võivad põhjustada raseduse katkemist või elu muutvad häired.
Mis on aneuploidsuse sõeluuring?
RAKUVABA DNA TESTIMINE (NIPT) 23 NIPT-i, mis tehakse tavaliselt 10. rasedusnädalal või pärast seda, saab kasutada tõenäosuse määramiseks 21., 18. ja 13. trisoomiat, samuti loote sugu ja sugukromosoomi aneuploidsust.
Kui täpne on aneuploidsuse sõeluuring?
NIPT ja aneuploidsuse sõeluuringu täpsus
Traditsiooniline aneuploidsuse sõeluuring koosneb ema seerumi sõeluuringust ja ultraheliuuringust. Nendel meetoditel on üldine valepositiivsete tulemuste määr 5%.
Kuidas tehakse loote aneuploidsuse sõeluuringut?
Kõige tõhusam skriiningtest esimesel trimestril kasutab biokeemiliste markerite, rasedusega seotud plasmavalgu A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiini (hCG) kombinatsiooni, ja kaela läbipaistvuse (NT) mõõtmine, et kohandada naise riski haigestuda 21. ja 18. trisoomiale.
Mis on kahte tüüpi aneuploidsust?
Aneuploidsuse erinevad tingimused on nullisoomia (2N-2), monosoomia (2N-1), trisoomia (2N+1) ja tetrasoomia (2N+2). Pigem kasutatakse järelliidet –somy, mitte –ploidy.