Logo et.boatexistence.com

Kas mosaiik-downi sündroom on vähem tõsine?

Sisukord:

Kas mosaiik-downi sündroom on vähem tõsine?
Kas mosaiik-downi sündroom on vähem tõsine?

Video: Kas mosaiik-downi sündroom on vähem tõsine?

Video: Kas mosaiik-downi sündroom on vähem tõsine?
Video: Blood Clot Symptoms & Signs [Causes & Treatment of Leg Blood Clots] 2024, Mai
Anonim

Ajakirja American Journal of Medical Genetics ülevaate kohaselt võivad Downi sündroomiga inimesed siiski kogeda vähem tõsiseid tüsistuste tagajärgi kui 21. trisoomia Downi sündroomiga inimestel.

Mis on Downi sündroomi kõige kergem vorm?

Mosaic Downi sündroom esineb umbes 2 protsendil kõigist Downi sündroomi juhtudest. Mosaiik-Downi sündroomiga inimestel on sageli, kuid mitte alati, vähem Downi sündroomi sümptomeid, kuna mõned rakud on normaalsed.

Kas mosaiik-Downi sündroomi võib vahele jätta?

Umbes 15% inimestest, kellel on diagnoositud 21-trisoomia Downi sündroom , on valesti diagnoositud ja neil on tegelikult mosaiik-Downi sündroom. Paljudel inimestel ei ole seda haigusseisundit kunagi diagnoositud.

Kas Mosaic Downi sündroom võib jääda diagnoosimata?

Mosaic Downi sündroom on üsna sageli diagnoosimata ja selle diagnoosi keskmine vanus on 1-4 aastat. Loodame, et selle episoodiga diagnoositakse palju rohkem inimesi, kes aitavad mitte ainult arengupeetust, vaid, mis veelgi olulisem, mosaiik-Downi sündroomiga seotud terviseriske. "

Kui haruldane on mosaiik-Downi sündroom?

Haruldane haigusseisund

Hinnanguliselt on 2 või 3 last 100 Downi sündroomiga diagnoositud lapse kohtamosaiikvorm. Standardse Downi sündroomiga lastel on igas rakus 21. kromosoomi lisakoopia ja see on tavaline profiil umbes 96-l 100 diagnoosiga lapsel.

Soovitan: