Millal avastati Draveti sündroom?

Sisukord:

Millal avastati Draveti sündroom?
Millal avastati Draveti sündroom?

Video: Millal avastati Draveti sündroom?

Video: Millal avastati Draveti sündroom?
Video: The Case for $20,000 oz Gold - Debt Collapse - Mike Maloney - Silver & Gold 2024, November
Anonim

Sellisena on Draveti sündroom suhteliselt värskelt avastatud. Teadlased on teinud suuri edusamme selle seisundi mõistmise parandamisel, kuna seda kirjeldas esmakordselt väljaandes 1978 Marseille's töötav laste epilepsiaspetsialist Charlotte Dravet.

Mitu Draveti sündroomi juhtu on olemas?

Draveti sündroom mõjutab hinnanguliselt 1:15, 700 inimestUSA-s ehk 0,0064% elanikkonnast (Wu 2015). Ligikaudu 80–90% neist ehk 1:20 900 isikust on nii SCN1A mutatsioon kui ka DS kliiniline diagnoos.

Kas Draveti sündroom on haruldane haigus?

Draveti sündroom on haruldane, ravimiresistentne epilepsia, mis algab muidu terve imiku esimesel eluaastal. See on eluaegne. Tavaliselt kaasneb sellega pikaajaline palavikuga kramp, mis mõjutab ühte kehapoolt. Enamik juhtumeid on tingitud rasketest SCN1A geenimutatsioonidest.

Kelle järgi on Draveti sündroom oma nime saanud?

Draveti sündroom (DS) sai nime Charlotte Dravet järgi, kes kirjeldas seda haigusseisundit esimest korda 1978. aastal [1] kui rasket müokloonilist epilepsiat (SME) ravimatu epilepsia.

Kui kaua saate Draveti sündroomiga elada?

Draveti sündroom on haruldane, raske ja elukestev epilepsia (krampide häire) vorm. Enamikul inimestel, keda see haigus mõjutab, on hea eluiga. Haigus algab tavaliselt esimesel eluaastal ja umbes 80–85% lastest jääb täiskasvanuks.

Soovitan: