Enamik variante ei põhjusta haiguse väljakujunemist ja need, mis seda põhjustavad, on tavapopulatsioonis haruldased. Mõned variandid esinevad populatsioonis piisav alt sageli, et neid pidada tavaliseks geneetiliseks variatsiooniks. Mitmed sellised variandid põhjustavad inimestevahelisi erinevusi, nagu silmade värv, juuksevärv ja veregrupp.
Kas mutatsioon on alati pärilik?
Kui muna- või seemnerakus esineb omandatud mutatsioon, võib see edasi anda indiviidi järglastele. Kui omandatud mutatsioon on edasi antud, on see pärilik mutatsioon Omandatud mutatsioone ei edastata, kui need esinevad somaatilistes rakkudes, mis tähendab muid keharakke peale spermarakkude ja munarakkude.
Kui sageli mutatsioonid päritud on?
Hiljuti avaldatud hinnangud inimese genoomi hõlmava mutatsioonimäära kohta. Inimese idutee mutatsioonimäär on umbes 0,5×10−9 aluspaari kohta aastas.
Kas mutatsioonid on päritud või tekivad juhuslikult?
Teisisõnu, mutatsioonid esinevad juhuslikult, pidades silmas, kas nende mõju on kasulik. Seega ei toimu kasulikud DNA muutused sagedamini lihts alt seetõttu, et organism võiks neist kasu saada.
Kas kõik geneetilised mutatsioonid on püsivad?
Geenimutatsioon on püsiv muutusDNA järjestuses, mis moodustab geeni, nii et järjestus erineb enamikul inimestel leiduvast. Mutatsioonid on erineva suurusega; need võivad mõjutada kõikjal alates ühest DNA ehitusplokist (aluspaarist) kuni mitut geeni sisaldava kromosoomi suure segmendini.
