Habras X-sündroom on geneetiline seisund, mis põhjustab mitmesuguseid arenguprobleeme, sealhulgas õpiraskusi ja kognitiivseid häireid Tavaliselt mõjutab see haigus mehi tõsisem alt kui naisi. Mõjutatud isikutel on kõne ja keele areng tavaliselt 2-aastaselt hilinenud.
Kuidas on habras X sündroom põhjustatud?
Fragile X sündroom (FXS) on geneetiline haigus. FXS on põhjustatud muutustest geenis, mida teadlased nimetasid FMR1 geeniks, kui see avastati. FMR1 geen teeb tavaliselt valgu nimega FMRP. FMRP on vajalik aju arenguks.
Mis on Fragile X Downi sündroom?
Fragile X sündroom tuleneb ühest geenimutatsioonist, mis takistabneuraalseks arenguks vajaliku valgu (Fragile X vaimse alaarengu proteiin) sünteesi. 21. kromosoomi kolmanda koopia või selle osa olemasolu rakkudes põhjustab Downi sündroomi.
Mis on kolm hapra X sündroomi sümptomit?
Sümptomid
- Vaimupuue, mis ulatub kergest kuni raskeni.
- Tähelepanupuudulikkus ja hüperaktiivsus, eriti väikelastel.
- Ärevus ja ebastabiilne meeleolu.
- Autistlik käitumine, nagu kätega lehvitamine ja silmside mitte loomine.
- Sensoorsed integratsiooniprobleemid, nagu ülitundlikkus valju müra või ereda valguse suhtes.
Mis iseloomustab fragiilse X sündroomi?
Habras X sündroomi iseloomustab mõõdukas intellektipuue haigetel meestel ja kerge intellektipuue haigetel naistel. Mõjutatud meeste füüsilised omadused on erinevad ja võivad ilmneda alles puberteedieas.
Introduction to Fragile X Syndrome
