PIG-A geen leidub X-kromosoomis. Kuigi PNH ei ole pärilik haigus, on see geneetiline häire, mida tuntakse omandatud geneetilise häirena. Mõjutatud vererakkude kloon edastab muudetud PIG-A kõikidele oma järglastele – punalibledele, leukotsüütidele (sh lümfotsüütidele) ja trombotsüütidele.
Kas paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria on pärilik?
See seisund on omandatud, pigem kui päritav. See tuleneb uutest mutatsioonidest PIGA geenis ja esineb tavaliselt inimestel, kelle perekonnas pole seda häiret varem esinenud. Seda haigusseisundit ei edastata mõjutatud isikute lastele.
Kas paroksüsmaalne külm hemoglobinuuria on geneetiline?
(Selle häire kohta lisateabe saamiseks valige haruldaste haiguste andmebaasis otsinguterminiks "paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria".) Omandatud hemolüütiline aneemia on mittegeneetiline päritolu.
Mis põhjustab paroksüsmaalset öist hemoglobinuuriat?
PNH tekib kui PIG-A geeni mutatsioonid esinevad luuüdi tüvirakus Tüvirakkudest tekivad kõik küpsed vereelemendid, sealhulgas punased verelibled (RBC), mis kannavad hapnikku meie kudedesse; valged verelibled (WBC), mis võitlevad infektsioonidega; ja trombotsüüdid (PLT), mis osalevad verehüüvete moodustumisel.
Kas paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria on autoimmuunne?
Paroksüsmaalne külma hemoglobinuuria on haruldane autoimmuunne hemolüütiline häire, mida iseloomustab tervete punaste vereliblede enneaegne hävimine (hemolüüs) minutid kuni tunnid pärast külmaga kokkupuudet.
