Jakobseni sündroomi nähud ja sümptomid võivad olla erinevad. Enamikul mõjutatud inimestel on motoorika ja kõne areng hilinenud; kognitiivne kahjustus; ja õpiraskused. Teatatud on käitumisomadustest, mis võivad hõlmata kompulsiivset käitumist; lühike tähelepanuvõime; ja hajutatavus.
Mida Jacobseni sündroom kehaga teeb?
Teised Jacobseni sündroomi tunnused võivad hõlmata südamerikkeid, toitmisraskusi imikueas, lühikest kasvu, sagedasi kõrva- ja põsekoopapõletikke ning luustiku kõrvalekaldeid. Häire võib mõjutada ka seedesüsteemi, neere ja suguelundeid.
Kuidas Jacobseni sündroomi diagnoositakse?
Geneetiline testimine on vajalik Jacobseni sündroomi diagnoosi kinnitamiseks. Geneetilise testimise käigus hinnatakse suurendatud kromosoome mikroskoobi all. Need on värvitud, et anda neile vöötkoodi välimus. Katkine kromosoom ja kustutatud geenid on nähtavad.
Milline on elu Jacobseni sündroomiga?
umbes 20% lastest sureb esimese kahe eluaasta jooksul, kõige sagedamini kaasasündinud südamehaiguse tüsistuste ja harvemini verejooksu tõttu. Jacobseni sündroomiga inimeste oodatav eluiga on teadmata, kuigi haiged isikud on elanud täiskasvanueas.
Kas Jacobseni sündroom on surmav?
Jacobseni sündroom on katastroofiline igal viiendal juhul, kusjuures lapsed surevad tavaliselt esimese kahe eluaasta jooksul südametüsistuste tõttu.
