Alkaptonuuria mõjutab mehi ja naisi võrdsel arvul, kuigi sümptomid kipuvad arenema varem ja muutuvad meestel raskemaks. Meditsiinilises kirjanduses on teatatud enam kui 1000 haigestunud isikust.
Millist vanuserühma alkaptonuuria mõjutab?
See sinakasmust pigmentatsioon ilmneb tavaliselt pärast 30. eluaastat Alkaptonuuriaga inimestel tekib tavaliselt varases täiskasvanueas artriit, eriti selgroos ja suurtes liigestes. Selle seisundi muude tunnuste hulka võivad kuuluda südameprobleemid, neerukivid ja eesnäärmekivid.
Miks inimesed alkaptonuuria all kannatavad?
Alkaptonuuria on põhjustatud mutatsioonist teie homogentisaadi 1, 2-dioksigenaasi (HGD) geenis. See on autosoomselt retsessiivne seisund. See tähendab, et teie mõlemal vanemal peab olema geen, et haigus teile edasi anda. Alkaptonuuria on haruldane haigus.
Mis on kõige tõenäolisem põhjus, miks alkaptonuuria on retsessiivne haigus?
Alkaptonuuria on autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud ensüümi homogentisaadi 1, 2-dioksigenaasi puudulikkusest. See ensüümi puudulikkus põhjustab türosiini ja fenüülalaniini metabolismi produkti homogentisiinhappe taseme tõusu.
Kas inimese süda võib mustaks minna?
Südame-, neeru- ja eesnäärmeprobleemid
Homogentitsiinhappe ladestumine südameklappide ümber võib põhjustada nende kõvenemist ja hapraks muutumist ja mustaks muutumist. Ka veresooned võivad muutuda jäigaks ja nõrgeneda.
