Beckeri tüüpi kaasasündinud müotoonia pärineb autosomaalse retsessiivse tunnusena. Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui isik pärib ig alt vanem alt sama ebanormaalse geeni sama tunnuse jaoks.
Kas kaasasündinud müotooniat saab edasi anda?
A vigane geen põhjustab kaasasündinud müotooniat. Võite selle haigusseisundi pärida, kui see on teie ühel või mõlemal vanemal.
Kas müotoonilist düstroofiat esineb peredes?
Müotooniline düstroofia on geneetiline haigus ja seetõttu võib pärida haige vanema laps, kui nad saavad DNA mutatsiooni vanem alt. Haigust võivad edasi anda ja pärida võrdselt mõlemast soost.
Mis on kaasasündinud müotoonia põhjustatud?
Häre on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis vastutab lihaste elektrilise ergastuse väljalülitamise eest. Kaasasündinud müotoonia on pärilik neuromuskulaarne häire, mida iseloomustab lihaste võimetus pärast tahtlikku kontraktsiooni kiiresti lõdvestuda.
Kas müotooniline lihasdüstroofia võib ühe põlvkonna vahele jätta?
Laps on võrdse tõenäosusega pärinud muteerunud geeni kumm altki vanem alt. Kui haigust ei põe mõlemal vanemal, ei saa nende lapsed seda pärida. Kaasasündinud müotoonilise düstroofiaga lapsed pärivad peaaegu alati haiguse haigelt em alt.
