Geneetiline nõustamine. Akromatopsia on pärilik autosoomselt retsessiivsel viisil Rasestumisel on haige isendi igal õel 25% tõenäosus haigestuda, 50% võimalus olla asümptomaatiline kandja ja 25% võimalus, et teid ei mõjutata ja mitte kandja.
Kas te võite sündida akromatopsiaga?
Akromatopsia on geneetiline haigus, mille puhul laps sündib mittetoimivate käbidega. Koonused on spetsiaalsed võrkkesta fotoretseptori rakud, mis neelavad erinevat värvi valgust. Normaalse värvinägemise eest vastutavad kolme tüüpi koonused.
Kas akromatopsia on retsessiivne või domineeriv?
Akromatopsia on haruldane autosomaalne retsessiivne (1/30 000) haigus, mida iseloomustab nägemisteravuse vähenemine ja värvide eristamise täielik kadumine kõigi kolme tüüpi koonuse funktsioonide kaotuse tõttu. fotoretseptorid.
Kas akromatopsia on kromosomaalne haigus?
Seda esineb meestel 1-l 50 000-l kuni 1-l 100 000-st sünnist ja naistel võib juhtuda 1-l 10 000-st 000-st. See on haruldane X X-kromosoomi-kromosoomi pärilik haigus. Seda iseloomustab punaste ja roheliste koonuste funktsioneerimise kaotus.
Kas tüdrukutel võib olla akromatopsia?
Värvipimeduse peamine põhjus on valgustundlike pigmentide puudumine silmakoonustes. See pärilik seisund mõjutab peamiselt mehi, kuid naised võivad olla ka värvipimedad.
