Logo et.boatexistence.com

Kui ntrk1 geen on muteerunud, mis on tulemus?

Sisukord:

Kui ntrk1 geen on muteerunud, mis on tulemus?
Kui ntrk1 geen on muteerunud, mis on tulemus?

Video: Kui ntrk1 geen on muteerunud, mis on tulemus?

Video: Kui ntrk1 geen on muteerunud, mis on tulemus?
Video: ВСЕ ВИДЫ СИРЕНОГОЛОВЫХ 🎬 Часть 3 | Тревор Хендерсон - Хоррор Мейкер 2024, Mai
Anonim

Mutatsioonid NTRK1 geenis põhjustavad kaasasündinud valutundlikkust anhidroosiga (CIPA), haigusseisundit, mida iseloomustab võimetus tunda valu ja higistamise vähenemine või puudumine (anhidroos).

Millisel geenil on NTRK1?

NTRK1 geen kodeerib neurotroofset türosiinkinaas-1 retseptorit ja kuulub närvikasvufaktori retseptorite perekonda, mille ligandid hõlmavad neurotrofiine. Neurotrofiinid ja nende retseptorid mängivad olulist rolli nii kesk- kui ka perifeerse närvisüsteemi arengu reguleerimisel.

Kus asub NTRK1 geen?

TRKA (NTRK1) geen, mis asub kromosoomil 1 (1q21-q22), koosneb 17 eksonist ja ulatub vähem alt 23 kb. TRKA kodeerib närvikasvufaktori (NGF) retseptori türosiinkinaasi (RTK) ja on CIPA eest vastutav geen.

Mida tähendab NTRK1?

NTRK1 ( Neurotroofse retseptori türosiini kinaas 1) on valke kodeeriv geen. NTRK1-ga seotud haiguste hulka kuuluvad valutundlikkus, kaasasündinud, anhidroos ja kilpnäärmekartsinoom, perekondlik medullaarne kartsinoom. Sellega seotud radade hulgas on MAPK signaalimine: mitogeenid ja GPCR rada.

Mis on Met geen?

Geen, mis toodab valku, mis osaleb rakkudes signaalide saatmises ning rakkude kasvus ja ellujäämises. MET-geeni muteerunud (muutunud) vormid võivad põhjustada ebanormaalsete rakkude kasvu ja levikut kehas.

Soovitan: