Mutatsioonid NTRK1 geenis põhjustavad kaasasündinud valutundlikkust anhidroosiga (CIPA), haigusseisundit, mida iseloomustab võimetus tunda valu ja higistamise vähenemine või puudumine (anhidroos).
Millisel geenil on NTRK1?
NTRK1 geen kodeerib neurotroofset türosiinkinaas-1 retseptorit ja kuulub närvikasvufaktori retseptorite perekonda, mille ligandid hõlmavad neurotrofiine. Neurotrofiinid ja nende retseptorid mängivad olulist rolli nii kesk- kui ka perifeerse närvisüsteemi arengu reguleerimisel.
Kus asub NTRK1 geen?
TRKA (NTRK1) geen, mis asub kromosoomil 1 (1q21-q22), koosneb 17 eksonist ja ulatub vähem alt 23 kb. TRKA kodeerib närvikasvufaktori (NGF) retseptori türosiinkinaasi (RTK) ja on CIPA eest vastutav geen.
Mida tähendab NTRK1?
NTRK1 ( Neurotroofse retseptori türosiini kinaas 1) on valke kodeeriv geen. NTRK1-ga seotud haiguste hulka kuuluvad valutundlikkus, kaasasündinud, anhidroos ja kilpnäärmekartsinoom, perekondlik medullaarne kartsinoom. Sellega seotud radade hulgas on MAPK signaalimine: mitogeenid ja GPCR rada.
Mis on Met geen?
Geen, mis toodab valku, mis osaleb rakkudes signaalide saatmises ning rakkude kasvus ja ellujäämises. MET-geeni muteerunud (muutunud) vormid võivad põhjustada ebanormaalsete rakkude kasvu ja levikut kehas.