Tsüstinuuriat iseloomustab peamiselt aminohapete tsüstiini kogunemine neerudesse ja põiesse See põhjustab tsüstiinikristallide ja/või kivide moodustumist, mis võivad kuseteede. Tsüstinuuria nähud ja sümptomid on kivide moodustumise tagajärg ja võivad hõlmata: Iiveldus.
Mis on tsüstinuuria?
Tsüstinuuria on pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab liigne lahustumata tsüstiini kogus uriinis, samuti kolm keemiliselt sarnast aminohapet: arginiin, lüsiin ja ornitiin.
Kas tsüstinuuria on neeruhaigus?
Tsüstinuuria on pärilik haigus, mille tõttu neerudes, põies ja kusejuhades moodustuvad aminohappest tsüstiinist koosnevad kivid. Pärilikud haigused edastatakse vanematelt lastele nende geenide defekti kaudu. Tsüstinuuria saamiseks peab inimene pärima defekti mõlem alt vanem alt.
Kas tsüstinuuria on sama mis tsüstinoos?
Tsüstinoos on haigus tsüstiini ladestumisest, mille puhul neer on esimene, kuid mitte ainus sihtorgan. Tsüstinuuria on neerutorukeste tsüstiini transpordi haigus, mille puhul selle lahustumatu aminohappe liigne kadu põhjustab sademete tekkimist uriini füsioloogilise pH ja kontsentratsiooni juures.
Kuidas tsüstinuuriat diagnoositakse?
Tsüstinuuria diagnoosimiseks on lihtne kivianalüüs, uriini mikroskoopiline uurimine ja 24-tunnine uriinianalüüs. Kuigi kirurgiline sekkumine on vajalik, on ravi nurgakivideks korduva kivide moodustumise dieet ja meditsiiniline ennetamine.
