Tsüstinuuria on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga. Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui indiviid pärib sama tunnuse jaoks muutunud geeni kaks koopiat, ühe kumm altki vanem alt.
Kas tsüstiinikivid on pärilikud?
Tsüstinuuria on pärilik autosomaalselt retsessiivselt See tähendab, et haigeks saamiseks peab inimesel olema mutatsioon igas rakus vastutava geeni mõlemas koopias. Mõjutatud isiku vanemad kannavad tavaliselt ühte geeni muteerunud koopiat ja neid nimetatakse kandjateks.
Kuidas tsüstinuuria tekib?
Tsüstinuuriat põhjustavad muutused (mutatsioonid) SLC3A1 ja SLC7A9 geenides. Need mutatsioonid põhjustavad tsüstiini ebanormaalset transporti neerudes ja see põhjustab tsüstinuuria sümptomeid. Tsüstinuuria on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga.
Kas tsüstinuuria on tõsine?
Asjakohase ravi puudumisel võib tsüstinuuria olla äärmiselt valulik ja põhjustada tõsiseid tüsistusi. Nende tüsistuste hulka kuuluvad: neeru- või põiekahjustus kivist. kuseteede infektsioonid.
Millise ensüümi puudulikkus põhjustab tsüstinuuriat?
Tsüstinuuria on põhjustatud mutatsioonidest SLC3A1 ja SLC7A9 geenides. Need defektid takistavad aluseliste või positiivselt laetud aminohapete (tsüstiin, lüsiin, ornitiin, arginiin) nõuetekohast reabsorptsiooni.
