Mitme pterügiumi sündroom on väga haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad väikesed näoanomaaliad, lühike kasv, lülisambadefektid, mitu liigest fikseeritud asendis (kontraktsioonid) ja vöö (pterügia) kaelal, küünarnukkide siseküljel, põlvedel, kaenlaalustel ja sõrmedel.
Mis põhjustab Escobari sündroomi?
Mitme pterygiumi sündroom, Escobari variant (MPSEV) on haruldane kaasasündinud seisund, mis pärineb autosoomse retsessiivse mustriga. Selle esinemissagedus on teadmata, kuid see on sagedamini sugulussuhetest pärit laste seas. See on põhjustatud a mutatsioonist CHRNG geenis kromosoomil 2q.
Kas Escobari sündroom on surmav?
Neid hulgi-pterügiumi sündroomi kahte vormi eristatakse nende sümptomite raskusastme järgi. Mitme pterygiumi sündroom, Escobari tüüp (mõnikord nimetatakse ka Escobari sündroomiks) on kahest tüübist leebem. Surmav hulgi pterügiumi sündroom on surmav enne sündi või väga varsti pärast sündi
Mis on Bartsocas Papase sündroom?
Bartsocas-Papas sündroom on haruldane pärilik popliteaalse pterygiumi sündroom (vt seda terminit), mida iseloomustab raske popliteaalvöö, mikrotsefaalia, tüüpiline lühikeste palpebraalsete lõhedega nägu, anküloblefaron, hüpoplastiline nina, lõualuude ja näolõhede vahelised filiformsed ribad, oligosündaktiilia, suguelundid …
Mis on popliteaalse pterügiumi sündroom?
Popliteaalse pterügiumi sündroom (PPS) on haruldane autosoomne dominantne haigus, mille esinemissagedus on arvatavasti ligikaudu üks 300 000 elussünni kohta. Peamised kliinilised ilmingud on popliteaalvöö, huulelõhe, suulaelõhe, alahuulte lohud, sündaktiilia ning suguelundite ja küünte anomaaliad.
