Beeta-kateniini reguleerimine takistab rakkude jagunemist stimuleerivate geenide liiga sageli sisselülitamist ja takistab rakkude ülekasvu. Inimese APC geen asub 5. kromosoomi pikal (q) käel ribas q22. 2 (5q22.
Kus asub adenomatoosne polüpoos coli?
Adenomatoosse polüpoosi coli (APC) geen on peamine kasvaja supressorgeen. Mutatsioone geenis on leitud mitte ainult enamiku käärsoolevähi, vaid ka mõne muu vähi puhul, näiteks maksavähk.
Milline geen põhjustab adenomatoosset polüpoosi coli?
Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on põhjustatud pärilikust inaktiveerivast mutatsioonist APC geenis. Klassikalise ja nõrgestatud perekondliku adenomatoosse polüpoosiga perekondades on tuvastatud enam kui 800 APC geeni mutatsiooni.
Kuidas APC geen töötab?
APC geen annab juhiseid APC valgu valmistamiseks, mis mängib kriitilist rolli mitmetes rakuprotsessides. APC valk toimib kasvaja supressorina, mis tähendab, et see hoiab ära rakkude kasvu ja jagunemise liiga kiiresti või kontrollimatult.
Mis on adenomatoosse polüpoosi coli APC geeniprodukti funktsioon?
Adenomatoosse polüpoosi coli (Apc) geen on muteerunud perekondliku adenomatoosse polüpoosi ja sporaadiliste kolorektaalsete kasvajate korral. Apc geeniprodukt (APC), mis on põhimõtteliselt tsütoplasmaatiline valk, blokeerib rakutsükli kulgemise ja mängib arengus otsustavat rolli.
