Kostmanni sündroom on luuüdi haigus, mille puhul lapsed sünnivad ilma teatud tüüpi valgeverelibledeta – neutrofiilid (nimetatakse ka granulotsüütideks), mida tavaliselt kasutatakse infektsioonide vastu võitlemiseks.
Kas kostmanni sündroom on surmav?
Kostmann R. Infantiilne geneetiline agranulotsütoos: uus retsessiivne letaalne haigus inimesel.
Kas rasket kaasasündinud neutropeeniat saab ravida?
Kui leitakse sobiv luuüdi doonor, on võimalik ravida SCN-i, luuüdi siirdamist. Fionnil on vedanud, et tema vend Cillian (3) sobib ideaalselt, kuid siirdamisega kaasnevad riskid ja tüsistused ning paljudel lastel puudub sobiv doonor.
Mis on müelokathexis?
Müelokathexis on küpsete neutrofiilide sekvestratsioon luuüdis, mis tekib mutatsioonide tõttu, mis suurendavad kemokiiniretseptori CXCR4 funktsiooni. Kuid enamik teisi leukotsüüte ekspresseerivad ka CXCR4 ja esineb panleukopeeniat koos vähese ringlevate monotsüütide, T-rakkude ja B-rakkude arvuga.
Mis saab siis, kui neutrofiilide arv on kõrge?
Kui teie neutrofiilide arv on kõrge, võib see tähendada, et teil on infektsioon või olete suure stressi all. See võib olla ka tõsisemate seisundite sümptom. Neutropeenia või madal neutrofiilide arv võib kesta mõne nädala või olla krooniline.
